Ученые за природный отбор: женщины должны рожать здоровых
Новые генетические технологии позволяют отсеивать нездоровые эмбрионы
фото: pixabay.com
Многие ученые называют наставший век веком наследственных заболеваний. Количество детей с генетическими патологиями стремительно растет — и буквального объяснения этому факту нет. При этом лечение разработано лишь для кой-каких из огромного числа (нескольких тысяч) таких болезней, и стоит оно столько, что потянуть его может вдали не каждый регион. «Количество таких детей стремительно растет, в наш комитет поступает масса обращений от их родителей. Еще когда я учился в медицинском институте, было огромной раритетом встретить ребенка с генетическим заболеванием, сейчас такие ребята есть в практике каждого врача. Их лечение ложится на региональные бюджеты — и 2-3 таких пациента съедают тяни бюджет здравоохранения. Что будет через 10-15 лет?» — говорит член Комитета по охране здоровья Госдумы РФ Юрий Кобзев.
Перед учеными поставлена социальная задача — находить любые способы, какие помогали бы предотвращать появление детей с тяжелыми или неизлечимыми заболеваниями. На сегодняшний день в случае естественных родов это возможно лишь при линии патологий. Например, при синдроме Дауна – на ранних сроках беременности (11-13 недель) скрининг для оценки риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями проходят все будущие мамы. Проблема лишь в том, что применяющаяся технология скрининга (на основании биохимических маркеров крови и УЗИ) не чересчур точна и дает много ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Для уточнения ситуации тем, у кого вылазки высокая вероятность рождения ребенка с лишней хромосомой (а таких выявляют 5% беременных), рекомендуют миновать инвазивную диагностику — прокол плодного пузыря — что небезопасно, так как может кончиться прерыванием беременности. И нередко оказывается, что процедура была прочерчена зря – из 25 женщин, прошедших инвазивную диагностику, хромосомная патология выявляется лишь у 1.
Однако уже ныне технологии позволяют определять синдром Дауна и некоторые иные хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и иные хромосомные аномалии) с помощью неинвазивного пренатального генетического теста – по крови грядущей мамы (уже с 4-й недели беременности в ней появляются фрагменты плодного ДНК). Точность таких тестов составляет 99,9%, они кушать и в России. Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов рекомендует их всем беременным дамам, она включены в медицинскую страховку. Интересно, что в случае, например, двойни, тестирование показывает, у одного плода синдром Дауна или у обоих. Как рассказала одинешенек врач функциональной диагностики из Ростова-на-Дону, в ее практике был случай, когда при двуплодной беременности тест показал синдром Дауна у одного плода: «Мы дождались 32 недели, когда сделалось видно, у кого конкретно аномалия, и, по желанию женщины, застопорили сердце этого плода»
Кроме того, по крови беременной дамы сегодня научились проводить тестирование на так называемые микроделеции (то кушать, выявлять некоторые хромосомные аномалии плода). Но специалисты находят, что последнее вряд ли нужно всем подряд: как выяснилось, микроделеционные синдромы не вечно выливаются в заболевание. К тому же они очень редки, а в некоторых случаях для них есть лечение.
Гораздо оптимистичнее ситуация в случаях, если даме проводят ЭКО. Уже сегодня так называемая предимплантационная диагностика позволяет установить эмбрионы с различными генетическими нарушениями и отобрать для пересадки крепкие. Такое тестирование в принципе не помешает всем женщинам, мастерящим ЭКО, но в первую очередь оно необходимо тем, у кого уже есть дети с генетическими отклонениями. «Мы провели исследования 4,5 тысяч эмбрионов (это около 1400 циклов ЭКО) и выявили, что 50% из них не имели шанса родиться крепкими детьми, — рассказывает руководитель генетической лаборатории Елена Померанцева. — Ныне технологии позволяют «отсеивать» даже те эмбрионы, которые в принципе не приживутся или повергнут к замершей беременности, не говоря уже об эмбрионах с генетическими нарушениями. Это значительно не только для сохранения здоровья, но и для экономии средств — количество циклов ЭКО можно сжать». «Проводить такую диагностику в любом случае недороже, чем три цикла ЭКО, которые сегодня государство оплачивает женщинам», — сообщает депутат Кобзев. «В 2015-2016 годах на базе Института Стволовых Клеток Человека и Агентства Стратегических Инициатив проводились изыскания, которые показали, что введения такого тестирования в российскую систему здравоохранения в перспективе позволят существенно сжать расходы на здравоохранение — как прямые, так и косвенные — примерно на 10%. Не сообщая уже о том, что это приведет к сокращению количества необоснованных абортов, которые ныне женщины делают, полагаясь на результаты ложно-положительных тестов», — сообщает руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс Елена Красильникова. «Внедрение подобный диагностики сделает на порядок эффективнее всю систему пренатального скрининга. И помимо этого позволит странам сократить суммы расходов. Поэтому более эффективные системы здравоохранения вводят эту услугу достаточно быстро», — лидера Артура Исаев.
Кроме того, генетики научились выявлять генетические мутации и у новорожденных. В случае с смертельными болезнями особого смысла в таком тестировании нет. Однако случается ряд заболеваний, при которых крайне важно раннее начало лечения — от этого зависит и состояние, и прогноз пациентов.
Вообще же, по оценкам ученых, образцово у 5-6% людей находят хотя бы одну генетическую мутацию. Разумеется, шансы, что они найдут такую же пару и передадут мутацию по наследству невелики, но исключать нельзя ничего. Ученые подчеркивают, что сегодня у любой женщины есть риск родить ребенка с хромосомной отклонением у плода. «Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Но большинство женщин рожает в возрасте до 30 лет, поэтому вящего всего детей с синдромом Дауна рождается в группе этой возрастной категории», — сообщает генетик Наталья Ветрова.
Вот почему они советуют проходить генетическое тестирование и грядущим родителям — так, на всякий случай. Ну и в некоторых лабораториях доноров семена обязательно исследуют на генетические патологии, в том числе, на генетические мутации, отвечающие за бесплодие. Да-да, ныне известны и такие! И будет совсем нехорошо, если они передадут эти мутации огромному числу детей — ведь от одного донора могут забеременеть десятки дам.
