Для войны с редкими заболеваниями усовершенствуют уникальный тест
Инициативы генетиков позволят обезвредить опаснейшие патологии
фото: pixabay.com
Как находят генетики, усовершенствованное тестирование анализов крови новорожденных — одинешенек из необходимых шагов для будущей успешной борьбы с орфанными заболеваниями. В России система раннего обнаружения наследственных недугов уже сейчас позволяет отследить патологии, какие порой требуют не только индивидуальной программы лечения, но и особых условий на протяжении всей жития больного, — однако эта система требует серьезной доработки. На этот момент генетикам известно уже 25 заболеваний, которые пока не включены в типовой тест.
— Отлаженная система скриннинга уже существует: с 93-го года — по двум заболеваниям, а с 2006 года — по пяти, — сообщает директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. — У всех новорожденных детей на третьи сутки берется из пяточки кровь, какая затем отправляется в лабораторию и анализируется. В результате одного разбора сейчас мы могли бы выявить 30 заболеваний, для которых кушать недорогое и эффективное лечение, — таким способом мы сможем показывать до 2 тысяч детей с редкими заболеваниями в год.
Помимо этого специалисты предлагают завести на государственном уровне систему централизованной закупки самых дорогостоящих снадобий для людей, страдающих редкими заболеваниями с высокой вероятностью инвалидизации. Это позволит не лишь снизить стоимость лекарств за счет размера поставки, но и перекидывать необходимые снадобья из региона в регион в том случае, когда первоначальному «адресату» заказанные медикаменты по каким-то винам оказываются не нужны. Сейчас пока такая «переадресация» невозможна, уже закупленные и жизненно значительные для кого-то препараты могут просто храниться в пределах заказавшего их региона до истечения срока годности.
Получайте куцую вечернюю рассылку лучшего в «МК» — подпишитесь на наш Telegram.
