Генетики открыли секрет «болезни вампиров»
Ее причиной оказались дефекты гена ClpX
фото: pixabay.com
Эритропоэтическая порфирия — будет редко встречающаяся генетическая патология, проявляющаяся, в первую очередность, в том, что кожа страдающего от ней человека чрезвычайно чувствительна к солнечному свету. Пои порфирии нарушается синтез гемоглобина, в итоге чего под воздействием ультрафиолетового излучения у человека повреждаются клетки кожи. При этом в крови людей с этой заболеванием накапливаются порфирины, из которых в организме большинства людей образуется гем, железосодержащая доля гемоглобина. Таким образом, люди с подобным заболеванием порой бедствуют в переливании крови и старательно избегают солнечного света, что, по кое-каким версиям, в прошлом и могло породить легенды о вампирах.
Изыскание показало, что у многих людей с эритропоэтической порфирией присутствуют дефекты в гене ClpX, отвечающем за активацию фермента ALAS, какой, в свою очередь, играет важную роль в производстве гема. По всей вероятности, собственно этот ген можно «винить» в возникновении заболевания, размышляют авторы изыскания.
Специалисты надеются, что полученные ими данные в будущем позволят эффективнее биться с симптомами эритропоэтической порфирии. «Пусть вампиров в реальности не есть, необходимость помочь людям с порфирией вполне реальна» — заявляют генетики.
Изыскание учёных было опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
