Генетики помогут дамам рожать только здоровых детей
В России расширят скрининг на генетические отклонения новорожденных и еще нерожденных
фото: pixabay.com
По различным оценкам, врожденные наследственные патологии имеют от 3 до 7% детей. В России, да и во всем вселенной, редкие заболевания, среди которых большинство — наследственные, ложатся тяжким бременем на бюджет. Затраты на 1 пациента с редким заболеванием могут достигать 20 млн. рублей в год. Как повествует руководитель Центра исследований и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс Елена Красильникова, если еще в 2013 году пациенты с негустыми наследственными болезнями обходились бюджету в 4 млрд. рублей, то в 2016 году — уже в 15,5 биллионов. И здесь учтены лишь люди с 17 патологиями, включенными в государственную программу. Прочих никто не считал, однако известно примерно о 8 тысячах генетических заболеваний. «Предотвращать эти заболевания в разы выгоднее, чем их лечить», — говорить Елена Красильникова.
Предотвращать — это в линии случаев означает диагностировать на ранней стадии, а иногда — попросту не рожать таких детей. Конечно, исследовать новорожденных или еще не рожденных на все 8 тысяч заболеваний нет смысла. Тем более что многие из них до сих пор неизлечимы. Однако при раннем обнаружении линии патологий можно избежать трагических финалов в виде инвалидизации или кончины. Иногда это чрезвычайно просто — есть наследственные патологии, какие лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми препаратами. Так, фенилкетонурия, на которую в нашей стране исследуют всех малюток. Как рассказывает директор Медико-генетического научного центра ФАНО России Сергей Куцев, при этой заболевания крайне важно кормить детей каждые два часа, по-иному они могут впасть в кому.
Сегодня в России проводится скрининг детей на самые распространенные родовые патологии — муковисцидоз, врожденный гипотериоз, фенилкетонурию, синдром Дауна. Однако Куцев уверен в том, что этот список пора расширять. Тем немало что поручение о расширении программы неонатального скрининга уже дал Президента РФ Владимир Путин. В крышке прошлого года Координационный совет в интересах детей зачислил решение на сей счет. В Свердловской области начался эксперимент по изысканию новорожденных на целый спектр заболеваний (по анализу крови проводится разбор на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение). «Весьма важно как можно раньше выявлять наследственные заболевания, для каких на сегодняшний день существует лечение», — говорит Сергей Куцев.
К сожалению, ныне наука еще почти не нашла способов предотвращать рождение или зачатие детей с родовыми генетическими болезнями при естественной беременности. Исключение — синдром Дауна и ряд хромосомных отклонений, которые с 80% вероятностью можно диагностировать в утробе маме. И все же каждый пятый случай синдрома в конечном итоге ныне пропускается. По скринингу высокий риск генетических хромосомных отклонений выявляют у 1 из 20 беременных; для подтверждения требуется инвазивная диагностика, от какой многие отказываются, так как она создает риски для матери в виде угрозы выкидыша (требуется прокол плодного пузыря). К тому же по итогам подобный диагностики 99% подозрений не подтверждаются… Однако сегодня показались современные методы генетической диагностики, позволяющие определять синдром Дауна и иные хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и пр.) в ДНК ребенка со 100%-ной вероятностью по капле крови маме. К сожалению, в госпрограммы такие методы пока не включены, в то пора как в ряде стран они широко используются.
А вот при искусственном оплодотворении ныне возможно все. Так называемая предимплантационная диагностика позволяет выбирать лишь здоровые эмбрионы и подсаживать их будущим мамам. Это особенно живо для семей, где уже есть дети с тяжелыми заболеваниями. «Некоторые рожают одного ребенка — он умирает, после другого с таким же отклонением, — рассказывает директор Института стволовых клеток Артур Исаев. – Это трагедия для семейства и расходы для государства. В таких семьях матери вынуждены кидать работу, лечение ребенка обходится в огромные суммы. Разумеется, для таких семей предимплантационная диагностика жизненно необходима, и страна должно предоставлять им такую возможность вместе с возможностью ЭКО».
Однако, как отметил академик РАН, директор середины биоинженерии РАН Константин Скрябин, на пути внедрения новых методов диагностики в генетике кушать важное препятствие – по закону Росздравнадзор не может лицензировать лаборатории, какие разрабатывают и внедряют такие методы первыми. В результате возможность их сотрудничества с лечебными учреждениями ограничены. По этому проблеме было решено обратиться с просьбой к Правительству дать задание Минздраву и Росздравнадзору подготовить и принять нормативно-правовые акты, позволяющие сертифицировать лаборатории опережающего развития, вводящие новые методы в медицинской генетике, в особом порядке.
Между тем, по этим исследования «Экономические, демографические и социальные последствия инвестиций в экстракорпоральное оплодотворение в Российской Федерации», проведенного на кафедре организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Первого МГМУ им И.М. Сеченова, скоро любой пятый ребенок в стране будет рождаться с помощью ЭКО. Проведение распорядка 24 450 циклов ЭКО по ОМС в год способно увеличить абсолютный прирост народонаселения на 22,5%. Ежегодное применение процедуры ЭКО к 2075 году позволит создать добавочный прирост населения, оцениваемый в 319 тысяч человек в трудоспособном году, а также 222 тысячи человек в возрасте до 20 лет. Так что новоиспеченная предимплантационная диагностика может стать очень востребованной.
…Участники круглого стола сошлись во сужденье, что новые методы генетического скрининга необходимо срочно вводить в российскую систему здравоохранения. По мнению Артура Исаева, для этого необходима программа борьбы с наследственными заболеваниями, которая позволит не лишь снизить количество детей-инвалидов и детскую смертность в стране, но и сожмёт расходы на лечение редких пациентов. Участники круглого стола адресовались к премьеру Правительства РФ Дмитрию Медведеву и его заму Ольге Голодец с мольбой дать профильным министерствам о разработке такой программы.
